眼瞼下垂は遺伝する？親から子への確率と、先天性眼瞼下垂の家族歴を眼形成外科医が解説

「自分が眼瞼下垂だと、子どもにも遺伝するのか」「生まれた子のまぶたが片方だけ下がっているのは、家系のせいなのか」。このページでは、眼瞼下垂と遺伝の関係を、タイプごとに研究の数字で整理します。

執筆：髙田 尚忠（高田眼科 院長／眼科医・眼形成外科）　最終更新：2026年10月

眼瞼下垂は、原因によって遺伝との関わり方がまったく違います。まず、ご自身やお子さんがどのタイプに近いかを確認してください。

米国ミネソタ州の一つの郡で、40年間に眼瞼下垂と診断された19歳未満の107人を調べた研究があります。このうち81人が、ほかの病気を伴わない「単純先天性眼瞼下垂」でした¹。

つまり、およそ9割の方には、家族に同じ症状の人がいませんでした。「親のせい」「妊娠中の過ごし方のせい」と考える必要はありません。

片方だけの場合は、左のまぶたが68%を占めていました。理由は分かっていません¹。なお、この調査の対象は白人が大半の地域の住民で、日本人で同じ規模の調査は見つかりませんでした。

答えは、ご家族の中に眼瞼下垂の方が何人いるかで変わります。

先天性眼瞼下垂の多くがこの形です。この場合にお子さんへ伝わる確率を直接調べた研究は見つかりませんでした。家族歴のない方が約9割を占めることから¹、高い確率で伝わるとは考えにくいものの、正確な数字は示せません。

世代を越えて続く家系では、常染色体顕性（優性）遺伝という伝わり方が報告されています。両親のどちらかが持つ遺伝子の変化が、性別に関係なく子に伝わる形です。

1. 受け継ぐ確率は2分の1
   常染色体顕性（優性）遺伝では、親が持つ遺伝子の変化を子が受け継ぐ確率は、妊娠ごとに50%です。
2. 受け継いでも発症しないことがある
   イタリアの5世代14人の家系では、変化を受け継いだ人のうち実際に発症するのは70〜90%と推定されました²。米国の大きな家系の解析でも、発症しない人がいることを前提にしています³。
3. 症状の出方は家族の中でも違う
   同じ家系の中に、片方だけの人と両方の人、軽い人と重い人がいました²。親と同じ程度になるとは限りません。

ほかの病気を伴わない先天性眼瞼下垂について、原因の遺伝子がある場所の候補はいくつか見つかっています。ただし、検査で確定できる遺伝子はまだ定まっていません。

このため、通常の先天性眼瞼下垂で、遺伝子検査が診断や治療方針を決めることはありません。

眼瞼下垂が、遺伝性の病気の症状の一つとして現れることがあります。まぶた以外の症状を伴うのが特徴です⁵。

「母も祖母もまぶたが下がっていた」という方は少なくありません。体質の影響はありますが、生活の影響も同じように大きいことが、双子の研究で分かっています。

オランダと英国の研究では、上まぶたの皮膚のたるみについて、個人差の61%が遺伝の影響で説明できると推定されました（英国の双子1,052組）。年齢、男性、色白の肌、肥満もたるみと関係していました⁹。

ただし、これは皮膚がかぶさる状態の研究で、まぶたを上げる力が落ちる眼瞼下垂そのものを調べたものではありません。違いは皮膚のたるみと眼瞼下垂の見分け方で説明しています。

米国の研究では、まぶたの下がり方に差がある一卵性の双子96組を調べました。遺伝子が同じでも、コンタクトレンズを使っている人のほうが、まぶたが下がっていました⁴。

コンタクトレンズとの付き合い方は、アイプチ・コンタクトレンズと眼瞼下垂をご覧ください。

遺伝かどうかよりも大切なのは、視力の発達に影響していないかを確認することです。先ほどの米国の住民調査では、単純先天性眼瞼下垂の子ども81人のうち12人（約15%）に弱視がありました。まぶたが瞳孔をふさいだことだけが原因だったのは7人（約9%）で、残りは強い屈折異常や斜視によるものでした¹⁰。

手術の方法や時期は、先天性眼瞼下垂のページで詳しく説明しています。

PubMedに収載された論文をもとに作成しています。文献1・5は全文、それ以外は抄録を確認しています。

1. Griepentrog GJ, Diehl NN, Mohney BG. Incidence and demographics of childhood ptosis. Ophthalmology. 2011;118(6):1180-1183. doi:10.1016/j.ophtha.2010.10.026
2. Pavone P, Barbagallo M, Parano E, et al. Clinical heterogeneity in familial congenital ptosis: analysis of fourteen cases in one family over five generations. Pediatr Neurol. 2005;33(4):251-254. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2005.03.018
3. Engle EC, Castro AE, Macy ME, et al. A gene for isolated congenital ptosis maps to a 3-cM region within 1p32-p34.1. Am J Hum Genet. 1997;60(5):1150-1157. PMID:9150162
4. Satariano N, Brown MS, Zwiebel S, et al. Environmental factors that contribute to upper eyelid ptosis: a study of identical twins. Aesthet Surg J. 2015;35(3):235-241. doi:10.1093/asj/sju070
5. Pavone P, Cho SY, Praticò AD, et al. Ptosis in childhood: a clinical sign of several disorders: case series reports and literature review. Medicine (Baltimore). 2018;97(36):e12124. doi:10.1097/MD.0000000000012124
6. McMullan TF, Collins AR, Tyers AG, et al. A novel X-linked dominant condition: X-linked congenital isolated ptosis. Am J Hum Genet. 2000;66(4):1455-1460. doi:10.1086/302860
7. Nakashima M, Nakano M, Hirano A, et al. Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family. J Hum Genet. 2008;53(1):34-41. doi:10.1007/s10038-007-0214-6
8. Shen Q, Zhao X, Ji Y, et al. Deletion of cis-regulatory element in FOXL2 promoter in a Chinese family of type II blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome with polydactyly. J Craniofac Surg. 2024;35(1):e52-e56. doi:10.1097/SCS.0000000000009801
9. Jacobs LC, Liu F, Bleyen I, et al. Intrinsic and extrinsic risk factors for sagging eyelids. JAMA Dermatol. 2014;150(8):836-843. doi:10.1001/jamadermatol.2014.27
10. Griepentrog GJ, Diehl N, Mohney BG. Amblyopia in childhood eyelid ptosis. Am J Ophthalmol. 2013;155(6):1125-1128.e1. doi:10.1016/j.ajo.2012.12.015