重症筋無力症の眼瞼下垂｜見分け方と治療の順番

50歳を過ぎてから両目のまぶたが下がってきた。食べ物が飲み込みにくい、むせやすい。親やきょうだいにも同じ症状の人がいる。この組み合わせで考える病気が「眼咽頭型筋ジストロフィー」です。眼形成外科医の立場から、症状の進み方とまぶたの手術を解説します。

執筆：髙田 尚忠（高田眼科 院長／眼科医・眼形成外科）　最終更新：2026年10月

眼咽頭型筋ジストロフィーとは

PABPN1という遺伝子の変化で起こる、大人になってから発症する筋肉の病気です。親から子へ2分の1の確率で伝わる形式（常染色体顕性遺伝）をとります。まぶたの下がり、飲み込みにくさ、体の中心に近い手足の筋力低下が、ゆっくり進みます¹。

カナダのケベック州やイスラエルの一部の集団に多い病気ですが²、日本でも診断されています。国内の専門施設には、1978年から2021年までに134人の記録があります³。

症状が出る年齢

カナダの333人の研究での、症状が出た年齢の中央値です。75歳までに27%が歩行に制限を生じ、14%が車いすを使っていました。亡くなった年齢の中央値は77歳で、原因は呼吸器の病気が最多でした⁴。

まぶたと全身の症状

まぶたの手術

眼瞼挙筋の手術は、どのくらい長持ちするか

ミュラー筋も弱くなっている

まぶたを上げる筋肉には、眼瞼挙筋のほかにミュラー筋があります。40人の手術で採取したミュラー筋を調べた研究では、73%（29人）に筋ジストロフィーの変化と脂肪への置き換わりがありました。この研究の著者は、腱（すじ）とミュラー筋を一緒に前へ進めて固定する方法が、より効果的だったと報告しています⁹。

手術後の角膜の傷

手術を受けた232人の報告をまとめた研究では、7人に重い目の合併症がありました¹⁰。目を閉じる力は比較的保たれる病気ですが、上げすぎないことと、手術後の目の乾きの管理が大切です。

よくある質問

参考文献

PubMed収載論文をもとに作成しています。文献2・3・8は全文、それ以外は抄録を確認しています。

1. Oelbrandt F, Voermans N, Warman-Chardon J. Recent progress in emerging therapeutics and evaluation of oculopharyngeal muscular dystrophy. Curr Opin Neurol. 2026;39(5):483-490. doi:10.1097/WCO.0000000000001508
2. Park RB, Akella SS, Aakalu VK. A review of surgical management of progressive myogenic ptosis. Orbit. 2023;42(1):11-24. doi:10.1080/01676830.2022.2122514
3. Ishiura H. Recent progress in oculopharyngodistal myopathy research from clinical and genetic viewpoints. J Neuromuscul Dis. 2025;12(3):303-311. doi:10.1177/22143602251319164
4. Brisson JD, Gagnon C, Brais B, et al. A study of impairments in oculopharyngeal muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2020;62(2):201-207. doi:10.1002/mus.26888
5. Ben-David M, Greenbaum L, Nikitn V, et al. The genetic and clinical characteristics of oculopharyngeal muscular dystrophy patients in Israel. Orphanet J Rare Dis. 2026;21(1). doi:10.1186/s13023-026-04313-6
6. Alonso-Pérez J, de León Hernández JC, Pérez-Pérez H, et al. Clinical and genetic features of a large homogeneous cohort of oculopharyngeal muscular dystrophy patients from the Canary Islands. Eur J Neurol. 2022;29(5):1488-1495. doi:10.1111/ene.15252
7. Chen AW, Wu SL, Cheng WL, et al. Dysphagia with fatal choking in oculopharyngeal muscular dystrophy: case report. Medicine (Baltimore). 2018;97(43):e12935. doi:10.1097/MD.0000000000012935
8. Nishii YS, Noto YI, Yasuda R, et al. A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G > C; p.Gly12Ala point mutation. BMC Neurol. 2021;21(1):265. doi:10.1186/s12883-021-02300-x
9. Jordan DR, Klapper SR, Farmer J. Oculopharyngeal muscular dystrophy ptosis, Mueller’s muscle involvement, and a review of management over 34 years. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38(6):535-542. doi:10.1097/IOP.0000000000002118
10. Lin TY, Chen AD, Chang CH, et al. Severe ocular complications after blepharoptosis correction in the oculopharyngeal muscular dystrophy patient: literature review and case presentation. Ann Plast Surg. 2020;84(1S Suppl 1):S84-S88. doi:10.1097/SAP.0000000000002198