小眼球症・無眼球症とは？違い・原因・治療とまぶたへの影響

生まれつき片方の目が小さい、またはまぶたの奥に眼球が見当たらない。小眼球症（しょうがんきゅうしょう）と無眼球症（むがんきゅうしょう）は、とてもまれな生まれつきの病気です。眼球が小さいとまぶたの支えが足りず、まぶたが下がって見えることもあります。このページでは、病気の仕組みと、まぶた・眼窩・義眼の治療の考え方をまとめています。

執筆：髙田 尚忠（高田眼科 院長／眼科医・眼形成外科）　最終更新：2026年10月

小眼球症は、文字どおり眼球が通常より小さい状態です。無眼球症は、眼窩（目が入っている骨のくぼみ）に眼球が見当たらない状態をいいます。まぶたやまつげなど、眼球の周りの組織はふつうあります¹。

小眼球症かどうかは、眼球の前後の長さ（眼軸長）や黒目の直径（角膜径）で判断します。国際的な先天異常の監視機関は、角膜径が10mm未満で、眼球の前後の長さが20mm未満のものを小眼球症としています。大人では眼軸長が21mm未満がひとつの目安です¹。

人種や男女による差はないとされています。どちらも両目に起こることが多いのですが、ほかの異常を伴わない小眼球症は片目のことが多いとされます¹。お母さんの年齢が40歳を超えている、双子などの多胎、低出生体重・早産が、頻度を高める要因として報告されています¹。

くわしい仕組みは、まだわかっていません¹。胎児の早い時期に、眼球のもとになる部分がうまく育たない、または途中で育たなくなることで起こると考えられています。原因として、次のものが知られています。

はっきりした原因も家族歴もない場合、きょうだいに同じ病気が起こる確率はおよそ10〜15%と見積もられています¹。次のお子さんを考えるときは、遺伝の専門家に相談すると安心です。

まぶたは、眼球の前面に支えられて開いています。眼球が小さい、またはないと、まぶたの支えが足りず、まぶたが下がって見えます。まぶたを上げる筋肉に問題がなくても起こるため、偽眼瞼下垂の一つです。

さらに、眼球の大きさは眼窩の骨の成長にも関わっています。眼球の体積は生まれてから思春期までに約3倍になり、眼窩の骨もそれに合わせて育ちます。眼球が小さいと眼窩も小さいままになり、顔の左右差につながることがあります¹。

根本的に眼球を大きくする治療はありません。治療の目的は、残っている視力をできるだけ生かすことと、見た目を整えることです¹。

小眼球症でも、網膜が働いていて見える力が残っていることがあります。その場合は度数を測って眼鏡で矯正し、弱視があれば治療します。片目だけの場合は、よく見えるほうの目を守ることが何より大切です¹。

1. コンフォーマー（生後まもなくから）
   色の付いていない義眼のような器具を入れ、成長に合わせて少しずつ大きくして、まぶたのすき間や結膜の袋、眼窩を広げます。重い場合は生後数週間以内に始めます¹。
2. 眼窩の中に容積を補う（生後6か月ごろから）
   だんだん大きくする埋め込み物や、自然にふくらむ器具、皮膚と脂肪の移植などで、眼窩の骨の成長を促します¹。
3. 義眼
   眼窩が十分に育ったら義眼を使い、成長に合わせて作り直します¹。
4. まぶたと結膜の袋の再建
   必要に応じて、まぶたや義眼を入れる袋（結膜嚢）の形を整える手術を行います¹。

嚢胞を伴う小眼球症では、嚢胞が眼窩を広げる働きを生かし、眼窩が大人の約9割の大きさになる5歳ごろに取り除くことが多いとされています¹。

眼窩のくぼみや左右差には、眼窩にヒアルロン酸や自分の脂肪などを注入して容積を補う方法も報告されています。合併症は少ないものの、12か月を超える長い経過の報告はまだ少ない段階です³。

義眼を使っている方では、年月とともに上まぶたのくぼみが深くなる、まぶたが下がって見える、下まぶたがゆるむ、といった変化が起こることがあります。かつては眼窩の脂肪がやせるためと考えられていましたが、新しい研究では、眼窩の中の組織が後ろ下方へ回転するようにずれることが主な原因とされています⁴。

こうした変化が進むと、義眼が安定しにくくなることもあります⁴。まぶたの下がりやくぼみが気になる場合は、義眼を作っている施設と眼形成外科で相談しながら、まぶたの手術や容積を補う治療を検討します。

PubMedに収載された論文をもとに作成しています。文献1は全文、それ以外は抄録を確認しています。

1. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. doi:10.1186/1750-1172-2-47
2. Russo M, Palmeri S, Zucconi A, et al. Management of anophthalmia, microphthalmia and coloboma in the newborn, shared care between neonatologist and ophthalmologist: a literature review. Ital J Pediatr. 2025;51(1):65. doi:10.1186/s13052-025-01882-3
3. Herranz Cabarcos A, Herranz Cabarcos S. Orbital administration of fillers for optimization of symmetry in patients with microphthalmos or acquired anophthalmic sockets: a review. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2023;98(12):703-712. doi:10.1016/j.oftale.2023.10.005
4. Rokohl AC, Kopecky A, Trester M, et al. Post-enucleation socket syndrome—a novel pathophysiological definition. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2022;260(8):2427-2431. doi:10.1007/s00417-022-05648-z