眼瞼裂狭小症候群（BPES）とは｜原因・遺伝・弱視・手術を眼形成外科医が解説

生まれたときから両目が細く、まぶたが重そうで、目頭の形も独特。あごを上げて物を見る――。こうした特徴がそろうとき、眼瞼裂狭小症候群（瞼裂狭小症候群、英語の略称でBPES）が疑われます。このページでは、特徴、遺伝のしくみ、視力への影響、手術の考え方を、医学論文にもとづいて整理します。

執筆：髙田 尚忠（高田眼科 院長／眼科医・眼形成外科）　最終更新：2026年10月

眼瞼裂狭小症候群は、まぶたの形が生まれつき変わっている病気です。次の4つの特徴が、生まれたときから全員にみられます¹。発症するのはおよそ5万人に1人と推定されていますが、気づかれていない方もいるため、実際はもう少し多いと考えられています¹。

このほか、まぶたの縁がS字状に曲がる、二重のラインがない、涙の出口（涙点）が外側にずれて涙があふれやすい、といった特徴を伴うことがあります¹。オーストラリアの28人の報告では、18%に涙の流れの問題がありました³。

原因は、3番染色体にあるFOXL2という遺伝子の変化です。この遺伝子は、胎児のまぶたと卵巣が育つときに働きます¹。日本人の家系でも、FOXL2の変化が確認されています⁴。

遺伝のしかたは常染色体顕性（優性）遺伝で、2本ある遺伝子のうち1本に変化があれば発症します。男女とも同じように受け継がれます¹。

眼瞼下垂と遺伝の関係全般は、眼瞼下垂は遺伝するのかで詳しく説明しています。

この病気は従来、卵巣の働きが早く衰える（早発卵巣不全）のを伴う「I型」と、まぶたの特徴だけの「II型」に分けられてきました¹。

ただ、同じ遺伝子の変化を持つ家族の中でも卵巣の状態はさまざまで、年齢とともに現れることもあります。そのため最新の専門家のまとめでは、2つの型に分けるより「一つの病気」として扱うほうが適切だとしています¹。一方で、中国の研究では、遺伝子の変化の種類によってI型になりやすさに差があったと報告されており、見解は定まっていません⁶。

この病気で最も注意すべきなのは、子どもの視力の発達です。まぶたが瞳孔にかかることに加え、斜視や強い遠視・乱視を伴いやすいためです¹。

目の横幅が狭い状態は、ほかの全身の病気の一部として現れることもあります。米国フィラデルフィア小児病院で目の横幅が狭い135人を調べた研究では、93%がまぶただけの眼瞼裂狭小症候群で、7%は全身の病気を伴う別の症候群でした⁸。

こうした場合は、小児科や遺伝の専門外来と連携して診断を進めます。生まれつきの眼瞼下垂全体については先天性眼瞼下垂とはをご覧ください。

まぶたの形を治す方法は手術です。ただし、手術の時期・順番・方法について、世界的に統一された基準はありません。2026年に34の研究をまとめた分析でも、多くが小規模な症例の報告で、比べられる質の高い研究は少ないとされています¹⁰。

1. 視力が危ないときは、まぶたを先に上げる
   まぶたが瞳孔をふさぎ、弱視のおそれが強い場合は、3歳ごろまでにまぶたを上げる手術を先に行う考え方があります^3,10。
2. 目頭の形を整える
   急ぎでない場合は、3〜5歳ごろに目頭のひだと目頭の離れを整える手術（内眼角形成術）を行うのが従来の進め方です¹。
3. まぶたを上げる手術
   その約1年後に、まぶたの下がりを治します。海外では、眉の上の筋肉（前頭筋）とまぶたをつなぐ「吊り上げ術」が多く選ばれています^1,10。

目頭とまぶたを1回で同時に治す方法もあります。エジプトの3歳未満の24人の比較では、1回で行った場合と2回に分けた場合で、結果に大きな差はありませんでした¹¹。目頭の手術の方法については、大阪市立総合医療センターの日本人20人の研究で、方法によって見た目の評価に差があったと報告されています¹²。

この病気のまぶたを上げる筋肉（眼瞼挙筋）は育ちが悪いとされ、海外では吊り上げ術が中心です¹⁰。一方で、筋肉そのものを短くしたり前に出したりする手術の報告もあります。

吊り上げ術に使う材料（自分の太ももの筋膜、人工の糸やシリコンなど）について、複数の比較試験をまとめた分析（コクランレビュー）では、どの材料が最もよいかは結論が出ていません¹⁷。手術の方法の違いは眼瞼挙筋前転法と前頭筋吊り上げ術で説明しています。

ブラジルとポルトガルの21人の研究では、9人（43%）で両目の涙腺がCTで見つからず、涙の量が少ない方が多くいました¹⁸。研究者は、まぶたの手術を予定する場合は特に、事前に涙の量をしっかり調べることをすすめています¹⁸。まぶたを上げると目の表面が乾きやすくなるためです。

PubMed・Cochrane Libraryに収載された論文をもとに作成しています。文献1・10は全文、それ以外は抄録を確認しています。

1. Matton C, Thomaes A, Cools M, et al. Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Updated June 23, 2026. PMID:20301614
2. Dawson EL, Hardy TG, Collin JR, et al. The incidence of strabismus and refractive error in patients with blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES). Strabismus. 2003;11(3):173-177. doi:10.1076/stra.11.3.173.16645
3. Beckingsale PS, Sullivan TJ, Wong VA, et al. Blepharophimosis: a recommendation for early surgery in patients with severe ptosis. Clin Exp Ophthalmol. 2003;31(2):138-142. doi:10.1046/j.1442-9071.2003.00621.x
4. Yamada T, Hayasaka S, Matsumoto M, et al. Heterozygous 17-bp deletion in the forkhead transcription factor gene, FOXL2, in a Japanese family with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. J Hum Genet. 2001;46(12):733-736. doi:10.1007/s100380170009
5. Bunyan DJ, Thomas NS. Screening of a large cohort of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome patients reveals a very strong paternal inheritance bias and a wide spectrum of novel FOXL2 mutations. Eur J Med Genet. 2019;62(7):103668. doi:10.1016/j.ejmg.2019.05.007
6. Dong Y, Xiao X, Li S, et al. Genetic and clinical features of FOXL2-associated blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome based on 11 Chinese families and literature review. Am J Med Genet A. 2026;200(6):1204-1214. doi:10.1002/ajmga.70058
7. Chawla B, Bhadange Y, Dada R, et al. Clinical, radiologic, and genetic features in blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome in the Indian population. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(4):2985-2991. doi:10.1167/iovs.13-11794
8. Landau Prat D, Nguyen BJ, Strong A, et al. “Blepharophimosis-plus” syndromes: frequency of systemic genetic disorders that also include blepharophimosis. Clin Exp Ophthalmol. 2021;49(5):448-453. doi:10.1111/ceo.13933
9. Takenouchi T, Miwa T, Sakamoto Y, et al. Further evidence that a blepharophimosis syndrome phenotype is associated with a specific class of mutation in the ADNP gene. Am J Med Genet A. 2017;173(6):1631-1634. doi:10.1002/ajmg.a.38126
10. Wojciechowska J, Wojarska M, Drobashko A, et al. Surgical management of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES): a comprehensive review. Ophthalmol Ther. 2026;15(6):1879-1906. doi:10.1007/s40123-026-01370-9
11. Swaify IY, El Essawy RA, Abdelfattah RA, et al. One-stage versus two-stage surgical correction of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome: a retrospective comparative study. J AAPOS. 2025;29(6):104688. doi:10.1016/j.jaapos.2025.104688
12. Yamaguchi K, Imai K, Fujimoto T, et al. Cosmetic comparison between the modified Uchida method and the Mustarde method for blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Ann Plast Surg. 2015;75(5):518-521. doi:10.1097/SAP.0000000000000198
13. Decock CE, De Baere EE, Bauters W, et al. Insights into levator muscle dysfunction in a cohort of patients with molecularly confirmed blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome using high-resolution imaging, anatomic examination, and histopathologic examination. Arch Ophthalmol. 2011;129(12):1564-1569. doi:10.1001/archophthalmol.2011.348
14. Surve A, Sharma MC, Pushker N, et al. A study of changes in levator muscle in congenital ptosis. Int Ophthalmol. 2019;39(6):1231-1238. doi:10.1007/s10792-018-0931-1
15. Ben Abdesslem N, Knani L, Mili W, et al. Management of blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome at a referral center in Tunisia [in French]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(1):53-62. doi:10.1016/j.jfo.2020.03.021
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17. Rosenberg JB, Andersen J, Barmettler A. Types of materials for frontalis sling surgery for congenital ptosis. Cochrane Database Syst Rev. 2019;4(4):CD012725. doi:10.1002/14651858.CD012725.pub2
18. Duarte AF, Akaishi PMS, de Molfetta GA, et al. Lacrimal gland involvement in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Ophthalmology. 2017;124(3):399-406. doi:10.1016/j.ophtha.2016.10.028