梅毒性角膜実質炎
Dr.髙田
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角膜ジストロフィ
Dr.髙田
角膜ジストロフィ（Corneal Dystrophy）とは、遺伝的な原因によって角膜が白く濁り、視力障害を引き起こす病気の総称です。
両方の目に視力低下や痛みなどの症状が現れ、緩やかに進行していきます。
ただし、症状の現れ方や進行の速度には個人差があり、また角膜ジストロフィの病型によっても大きく異なります。
この記事の著者
名前 / Name
高田 尚忠（たかだ なおただ）
高田眼科 院長｜ひとみ眼科 / フラミンゴ美容クリニック 眼瞼手術担当医師
岡山大学医学部卒業後、郡山医療生活協同組合 桑野協立病院などの様々な医療機関を勤務し、現在は高田眼科の院長を務める。2022年3月より、名古屋市内の伏見駅近くのフラミンゴ眼瞼・美容クリニックを開院。
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Contents
角膜ジストロフィの病型
角膜ジストロフィは、濁りが生じる角膜の層によって、主に角膜実質ジストロフィと角膜内皮ジストロフィの2つのグループに分類します。
また、さらにそこから細かな病型へと分けられます。
角膜実質ジストロフィ
※遺伝形式は、すべて常染色体優性
| 病型 | 原因遺伝子 | 沈着物 | 角膜所見の特徴 |
|---|---|---|---|
| 顆粒状1型 | TGFBI | ヒアリン | 小さな白色顆粒状混濁 |
| 顆粒状2型（アベリノ） | TGFBI | ヒアリンとアミロイド | 小さな白色顆粒状混濁と棍棒状の混濁 |
| 格子状 | TGFBI | アミロイド | 細い線状混濁の網目状配列 |
| 斑状 | CHST6 | ムコ多糖 | 境界線が不鮮明な斑状混濁 |
| 膠様滴状（こうようてきじょう） | TACSTD2（M1S1） | アミロイド | 乳白色の膠様隆起物 |
角膜実質ジストロフィは、角膜の真ん中の層である角膜実質に異常タンパク質が蓄積して発症します。
顆粒状、格子状、斑状などの病型があり、それぞれ特徴的な遺伝子変異と角膜所見がみられます。
顆粒状角膜ジストロフィ
ヒアリンいう物質が、角膜実質の前方に小さな白色の顆粒状混濁として沈着します。1型と2型があり、日本人に比較的多く見られるのは2型です。
格子状角膜ジストロフィ
沈着物の主成分はアミロイドです。細い線状の混濁が網目状に配列します。
斑状角膜ジストロフィ
ムコ多糖が角膜全体にびまん性に沈着します。角膜全体が雲状に濁るのが特徴です。
膠様滴状角膜ジストロフィ
アミロイドが沈着します。乳白色～やや黄色みを帯びた膠様（こうよう、粘り気のある状態）の隆起物が特徴です。
ほとんどの症例が日本で発生していて、約30万人に1人の発症率と言われています1)。
角膜内皮ジストロフィ
| 病型 | 遺伝形式 | 原因遺伝子 | 角膜所見の特徴 |
|---|---|---|---|
| フックス | 常染色体優性 | 不明 | 角膜内皮の変性と角膜浮腫 |
| 後部多形性 | 常染色体優性 | VSX1、COL8A2、ZEB1 | ベシクル（小水疱性の病変）、帯状の病変 |
角膜内皮ジストロフィは、角膜の一番下の層である角膜内皮に異常が起こるタイプです。沈着物は基本的にありません。
主な病型として、フックス角膜内皮ジストロフィと後部多形性角膜ジストロフィが挙げられます。
フックス角膜内皮ジストロフィ
内皮細胞の機能低下によって角膜が浮腫（むくみ）を起こし、特徴的な所見としてグッタ（内皮細胞の基底膜の肥厚）が認められます。
欧米人に比較的多い病型です。
フックス角膜内皮ジストロフィは原因遺伝子が明確になっていないものの、COL8A2, TCF4, LOXHD1など、いくつかの遺伝子異変が関係しているとの報告があります2)。
角膜内皮細胞数の減少や形態異常が進み、最終的には水疱性角膜症※2となる病型です。
※2 水疱性角膜症：角膜内皮細胞の数が少なくなった結果、角膜上皮や角膜実質に浮腫が起きて角膜が濁る。浮腫は自然に治らないため、角膜移植の手術が必要となる。
後部多形性角膜ジストロフィ
内皮細胞の形態異常が特徴で、小水疱性の病変（ベクシル）や帯状の病変が認められます。
また、円錐角膜※2がみられるケースも多くあります。
※2 円錐角膜：角膜の真ん中が薄くなり、円錐状に突出する病気。通常は均一なドーム状の眼球を横から見ると、中央部が張り出しているのが分かる。
その他の分類や病型
国際分類である「IC3D分類」も、角膜ジストロフィの分類に用いられています。
濁りの層から、上皮基底膜ジストロフィ、Bowman（ボウマン）膜ジストロフィ、角膜実質ジストロフィ、角膜内皮ジストロフィの4つの分類があります。
2005年の作成から複数回の改訂を経て、最新のものは2024年に発表となった「角膜ジストロフィの分類 – 第3版」です。
また、病型としては、角膜上皮や上皮下にムコ多糖が沈着するMeesmann（ミースマン）角膜上皮ジストロフィ、主にBowman（ボウマン）膜にヒアリンが沈着するThiel-Behnke（ティールベンケ）角膜ジストロフィ、角膜実質に脂質が沈着するSchnyder（シュナイダー）角膜ジストロフィなど、多数の病型が存在します。
角膜ジストロフィの症状
角膜ジストロフィは無症状の場合もありますが、症状が進むと、見えにくさや目の痛みなどの症状が現れてきます。
通常は、ゆっくりと症状が進行していきます。
基本的には血管新生※3のない病気ですが、格子状角膜ジストロフィで再発性角膜びらんがあるときや、膠様滴状角膜ジストロフィでは血管新生が起こり得ます。
※3 血管新生：本来は血管のない角膜に血管が侵入してくる現象。
| 症状 | どのような状態か |
|---|---|
| 見えにくさ | 物がぼやける、かすんで見える |
| 目の痛み | 軽い痛みから強い痛みまでさまざま |
| 異物感 | 目に何かが入ったようなゴロゴロ感 |
| まぶしさ | 通常の光でも異常にまぶしく感じる |
角膜ジストロフィの代表的な症状
角膜ジストロフィの症状は病型ごとに違いがありますが、黒目の表面にある透明な膜（角膜）に異常な変化が生じるため、見えにくさ、目の痛み、異物感、まぶしさなどが現れるケースが多いです。
見えにくさ
角膜ジストロフィの多くの人が最初に気づく症状は、見えにくさです。角膜が濁るために物がぼやけたり、かすんで見えたりするようになります。
また、明るさの違いを感じ取る力が弱くなるため、特に暗い場所での見えにくさがより目立つようになります。
フックス角膜内皮ジストロフィでは、朝方に視力低下を訴えるケースが多くあります。
これは夜間に角膜浮腫（角膜のむくみ）が強くなるためで、この病型の特徴的な症状の一つと言えます。
目の痛み
目の痛みも角膜ジストロフィの代表的な症状です。痛みの程度は人によって異なり、軽い違和感程度の人もいれば強い痛みを感じる人もいます。
角膜の表面の一部が剥がれてしまったときには、急に強い痛みが起こります。
角膜上皮が病巣となっている病型では、夜間の目の乾燥が原因で角膜上皮の一部が剥がれかけ、朝に目を開けると完全に剥がれ落ちて急に強い痛みとなるのが一般的です3)（この角膜の表面が剥がれる状態を、「角膜びらん」と呼びます）。
異物感
目に何かが入ったような異物感は、角膜の表面がでこぼこになったり一部がはがれかけたりして起こる症状です。
ゴロゴロとした感覚があるとつい目をこすりたくなりますが、症状が悪化する可能性があるため、こすらず我慢することが大切です。
まぶしさ
専門的な用語で羞明（しゅうめい）と呼び、光を異常にまぶしく感じるようになります。
角膜の変化によって光が目の中で乱反射してしまうために起こる症状で、明るい場所での活動が困難になるだけでなく、夜間は車のライトが異常にまぶしく見え、目の前が真っ白になる人もいます。
症状の個人差
角膜ジストロフィの症状は、人によってかなり違いがあります。
少し見えにくくなった程度で済む人もいる一方で、強い痛みや著しい見えにくさに悩まされるような場合もあります。
病型でいうと、膠様滴状角膜ジストロフィは視力が低下しやすく、Schnyder（シュナイダー）角膜ジストロフィは視力低下が少ない傾向があります。
症状が現れる年齢の違い
- 先天性角膜ジストロフィ：出生時や乳児期に症状が現れる
- 若年性角膜ジストロフィ：小児期から思春期にかけて発症する
- 成人発症型角膜ジストロフィ：20代以降に徐々に症状が進行する
日本人に多い顆粒状角膜ジストロフィは一般的に10代で発症しますが、自覚症状がないため検診で偶然見つかるケースが多いです。
年月をかけて進行し、50代以降で角膜の濁りが強くなる傾向があります。
対して、格子状角膜ジストロフィには、幼少期に発症するものと30～50歳から発症するものがあります4)。
角膜ジストロフィの原因
角膜ジストロフィは、遺伝子の変異によって起こります。
遺伝子の変異はDNA配列に変化が生じて起こりますが、原因となる遺伝子は病型ごとに異なります。
遺伝子の変異が原因
| 遺伝子 | 関連するジストロフィ | 特徴 |
|---|---|---|
| TGFBI | 顆粒状・格子状角膜ジストロフィ | ヒアリンやアミロイド沈着 |
| CHST6 | 斑状角膜ジストロフィ | ムコ多糖沈着 |
| TACSTD2（M1S1） | 膠様滴状角膜ジストロフィ | アミロイド沈着 |
| KRT3/KRT12 | Meesmann（ミースマン）角膜上皮ジストロフィ | ムコ多糖の沈着と角膜上皮の脆弱化 |
角膜ジストロフィは、角膜の構造や機能を制御する遺伝子に異常が生じて発症します。
具体的には、角膜の透明性や形状を保つのに欠かせないタンパク質の生成や代謝に支障をきたし、結果として角膜の濁りや変形といった症状が現れます。
多くの病型では原因遺伝子が判明している一方で、フックス角膜内皮ジストロフィのように不明のものもあります。
家族性と散発性の違い
角膜ジストロフィは、その発症パターンにより家族性と散発性があります。
家族性は、親から子へと世代を超えて遺伝子変異が受け継がれていきます。一方で、散発性は家族歴のない人に突如として症状が現れる例です。
親や兄弟姉妹などに角膜ジストロフィの人がいると発症リスクが高くなりますが、親族に同じ病気の人がいない散発性の報告もあります5)。
角膜ジストロフィの検査・チェック方法
角膜ジストロフィの検査では、問診やスリットランプ検査、遺伝子検査などを実施します。
ここで挙げるすべての検査を行うわけではありませんが、基本的には複数の検査を実施します。
- 問診：自覚症状や家族歴の確認
- スリットランプ検査：角膜の状態を確認
- 角膜の細かな検査：内皮細胞や角膜の断面などを調べる
- 遺伝子検査：遺伝子の異常を特定
問診
まずは問診を行い、見えにくさや目の痛みなどの自覚症状、それが現れ始めた時期、症状がとくに強くなるタイミングなどを確認します。
親族に同じような症状を持つ人や、角膜ジストロフィと診断された人がいるかどうかも確認していきます。
スリットランプ検査
スリットランプ検査（細隙灯顕微鏡検査）は、角膜を調べるための一般的な検査です。
目に光を当てて、特殊な顕微鏡で角膜の濁りの位置や形などを観察します。
痛みを伴う検査ではありませんが、まぶしさを感じやすくなっている場合は、検査の間少し我慢していただく必要があります。
角膜の細かな検査
濁りの位置や程度、角膜の形や厚み、角膜内皮の状態などを詳しく調べるために、スペキュラーマイクロスコピーや前眼部OCT検査といった検査を実施する場合があります。
| 検査方法 | 特徴・検査の目的 |
|---|---|
| スペキュラーマイクロスコピー（角膜内皮細胞顕微鏡検査） | 角膜内皮細胞の密度や大きさのバラつき、形などを記録する検査。角膜内皮ジストロフィが疑われる際に実施する。 |
| 前眼部OCT（光干渉断層計）検査 | 近赤外線を照射して角膜の断層画像を得る検査。角膜の厚みやカーブ、濁りの位置などを確認できる。 |
| IVCM（生体共焦点顕微鏡）検査 | 角膜の構造や細胞の状態をリアルタイムで画像化する検査。角膜の細胞や、沈着物の状態を観察するために実施する。 |
| 角膜トポグラフィ検査 | 角膜の形状を測定するための検査。後部多形性角膜ジストロフィでみられる、円錐角膜のような形状異常を検出できる。 |
遺伝子検査
遺伝子検査には、角膜ジストロフィ遺伝子検査とアベリーノ検査（アベリーノユニバーサルテスト）の2種類があります。
どちらも遺伝子の異変を検出し、角膜ジストロフィの病型を特定するための検査です。
角膜ジストロフィ遺伝子検査は血液を採取して行い、アベリーノ検査は綿棒で口腔粘膜を採取して行います。
角膜ジストロフィの治療方法と治療薬について
多くの角膜ジストロフィは手術が適応となりますが、進行度合いや病型によっては、点眼薬を使用しながら経過観察となる場合もあります。
ただし、遺伝子が原因の病気であるため、根本的な治療にはなりません。
| 治療方法 | 内容 |
|---|---|
| 点眼薬 | 角膜の保湿や保護などが目的です。 |
| 治療用コンタクトレンズ | 膠様滴状角膜ジストロフィで使用されるときがあります。 |
| 角膜電気分解術 | 角膜の沈着物を電気分解します。 |
| 治療的表層角膜切除術 | 角膜の表面のみを切り取ります。 |
| 角膜移植 | 角膜を移植する手術です。 |
点眼薬と治療用コンタクトレンズ（保存的治療）
| 点眼薬の種類 | 効果 |
|---|---|
| 人工涙液 | 角膜の保湿、不快感の軽減 |
| ヒアルロン酸ナトリウム | 角膜の保護、傷の治りを促進 |
初期の角膜ジストロフィでは、点眼薬を使いながら経過観察をすることもあります。
具体的には、目の乾燥を防いだり、角膜表面の傷の治りを促したりする効果のある点眼薬（人工涙液やヒアルロン酸ナトリウムなど）を使用します。
また、膠様滴状角膜ジストロフィでは、治療用コンタクトレンズを長期的に装着するとアミロイドの沈着抑制ができると分かっています。
このため、進行を遅らせたり、角膜移植後の再発を遅らせたりするために使用していきます。
普段の生活での工夫
角膜ジストロフィの人はまぶしさを感じやすいため、サングラスや偏光レンズの眼鏡などを上手く活用していきましょう。
スマートフォンはダークモード（画面を黒基調にするモード）の設定をすると、光量が抑えられ、角膜ジストロフィの人でも見やすくなります。
角膜電気分解術
角膜電気分解術は顆粒状角膜ジストロフィに対して行われるケースが多く、角膜の濁りを消す、または薄くする目的で行います。
電気分解によって沈着物が壊れて分解する仕組みで、手術時間が短い、繰り返し行える、合併症のリスクが少ないなどの点もメリットと言えます。
治療的表層角膜切除術
治療的表層角膜切除術（PTK）は、視力に影響する（瞳孔にかぶっている）部分の角膜の濁りを除去する方法です。
エキシマレーザーを目に照射して、角膜の表層から角膜実質の一部を切除します。
術後は角膜が薄くなりますので、治療用のコンタクトレンズを装着して角膜上皮の再生を待ちます。
角膜の比較的浅い部分に濁りが生じる、顆粒状角膜ジストロフィ2型で行われるケースが多い手術です。
角膜移植術
角膜移植は、ほぼすべての進行した角膜ジストロフィで適応となります。
角膜移植には全層角膜移植（PKP）や深層角膜移植（LKP）などの種類があり、濁りの深さによって手術方法を決定します。
角膜内皮移植（DSAEK）は、角膜内皮ジストロフィのみで実施される移植方法です。ただし、症状が進んだ角膜内皮ジストロフィでは全層角膜移植が行われる場合もあります。
角膜ジストロフィの治療期間
角膜ジストロフィの治療期間は個人差がありますが、他の眼疾患に比べて長期間かかります。
いちど症状が良くなっても再発の可能性があるため、生涯にわたって治療を続けなければいけない場合も多いです。
治療期間の目安
症状の軽い人で数カ月から1年、重い人や再発例では3年以上が一つの目安となります。
| 症状の程度 | おおよその治療期間 |
|---|---|
| 軽い人 | 数カ月～1年 |
| 中程度の人 | 1年以上 |
| 重い人・再発例 | 3年以上 |
治療の段階と時間の流れ
角膜ジストロフィの治療は、段階を踏んで進めていきます。
最初の段階では点眼薬を使った穏やかな治療を行い、症状が悪化するのを抑えます。期間としては、半年から1年ほど継続します。
症状が進んでしまった場合は、治療的表層角膜切除術や、角膜移植手術のようなより積極的な治療方法を検討します。
また、治療後も年2～4回程度の定期的な通院が必要です。
治療効果を見極める期間
- 目薬による治療：効き目が出るまでに1～3カ月ほどかかる。
- 治療的表層角膜切除術：効果が安定するまでに3～6カ月程度必要。
- 角膜の移植手術：完全に回復するまでに半年から1年ほどかかる。
治療効果の結果に基づき、治療の内容を調整します。この過程は、症状が落ち着くまで繰り返し行っていきます。
薬の副作用や治療のデメリットについて
角膜ジストロフィの治療には、治療方法ごとに副作用やデメリットがあります。
また、どの治療方法を選んだとしても長い治療期間がかかり、再発リスクがあるため、生涯にわたってこの病気と付き合っていく必要があります。
| 治療方法 | 副作用・デメリット |
|---|---|
| 点眼薬 | 目の刺激感、過敏症状など |
| 角膜電気分解術 | 角膜の濁りの残存 |
| 治療的表層角膜切除術 | 術後の見えづらさや痛み、裸眼視力の低下 |
| 角膜移植 | 出血、感染、乱視、遷延性角膜上皮欠損、拒絶反応 |
点眼薬の副作用
- 人工涙液：過敏症状
- ヒアルロン酸ナトリウム：過敏症状、目の刺激感、目やにの増加、まぶたの炎症
人工涙液は涙に近い成分であるため、点眼薬のなかでも副作用が少ないです。ただし、稀にまぶたの腫れや充血、かゆみといった過敏症状が現れることがあります。
また、角膜の傷を治す作用があるヒアルロン酸ナトリウムには、目の刺激感（しみる感覚）や、目やにの増加などの副作用があります。
ほとんどの副作用は一時的なもので、点眼してからしばらくすると落ち着きます。万が一まぶたの腫れやかゆみなどが長引いた際は、医師に相談するようにしてください。
角膜電気分解術のデメリット
主に顆粒状角膜ジストロフィに対して行われる角膜電気分解術では、角膜の濁りが完全になくなるわけではありません。
治療しても濁りが薄くなっただけという方も一定数いらっしゃり、何度か処置をしたり、他の治療法を検討しなければならない場合もあります。
治療的表層角膜切除術のリスク・デメリット
治療的表層角膜切除術では角膜の一部を切り取るため、術後の見えづらさや痛みが1週間ほど続きます。
また、角膜の厚みが変わり、遠視化しやすいとされています。裸眼の視力が低下する可能性があり、今までの眼鏡の度数が合わなくなる可能性もあります。
角膜移植の合併症
| 合併症 | 内容 |
|---|---|
| 出血 | 手術による出血 |
| 感染 | 術後は感染症を引き起こしやすくなる |
| 乱視 | 角膜の歪みによる乱視 |
| 遷延性角膜上皮欠損 | 角膜上皮の傷がなかなか治らない状態 |
| 拒絶反応 | 移植角膜を身体が異物と判断して排除しようとする働き |
角膜移植でとくに注意したい合併症は、拒絶反応です。
拒絶反応には程度があり、軽度のものはステロイドの点眼薬で治療できますが、重度になると視力低下や充血、角膜の濁りなどが現れます。
拒絶反応を予防するためには、術後に処方されたステロイド点眼薬を正しく使用する、術後の検査を怠らない、違和感があればすぐに受診することなどが大切です。
保険適用の有無と治療費の目安について
角膜ジストロフィの治療は、ほとんどの場合が健康保険の適用対象となり、自己負担額は1～3割となります（年齢や所得により異なります）。
外来診療にかかる費用の目安
| 診療内容 | 保険適用 | 概算費用（3割負担） |
|---|---|---|
| 初診料 | 〇 | 約900～1,200円 |
| 再診料 | 〇 | 約300～700円 |
| 角膜の検査 | 〇 | 約1,000～3,000円（検査の種類、数による） |
| 角膜ジストロフィ遺伝子検査 | 〇 | 約3,900円 |
| アベリーノ検査 | × | 約10,000～30,000円（医療機関により異なる） |
角膜ジストロフィの検査のうち、アベリーノ検査（アベリーノユニバーサルテスト）は保険適用外となり、医療機関によって約10,000～30,000円と幅があります。
検査の種類や数、初診か再診かなどによって違いはあるものの、保険適用の場合は1回の通院で10,000円以内に収まる場合がほとんどです。
手術費用の目安
| 手術内容 | 概算費用 |
|---|---|
| 治療的表層角膜切除術（エキシマレーザーによるもの） | 約32,000円 |
| 角膜移植 | 約160,000～200,000円 |
上記の費用には入院費や手術前の検査費用、術後の点眼薬費用などは含まれていないため、実際にはこれよりも高額になります。
1カ月の医療費が高額になってしまったときには、高額療養費制度※4が利用でき、医療費を抑えることができます。
※4 高額療養費制度：病院や薬局などでの医療費の総額が1カ月あたりの上限を超えた際に、申請により超過分が払い戻される制度。上限額は年齢や収入により異なる。
膠様滴状角膜ジストロフィの難病指定と助成制度
角膜ジストロフィのうち、膠様滴状角膜ジストロフィは2019年から指定難病として認定されています。
上限を超えた医療費の自己負担額は全額助成となり、1カ月の上限額は所得によって0～30,000円です。
自己負担上限額（月額）
| 階層区分 | 一般 | 高額かつ長期 |
|---|---|---|
| 生活保護受給者 | 0 | 0 |
| 市町村民税（所得割・均等割）非課税（世帯） 本人年収80万円以下 | 2,500円 | 2,500円 |
| 市町村民税（所得割・均等割）非課税（世帯） 本人年収80万円超 | 5,000円 | 5,000円 |
| 市町村民税（所得割・均等割）課税以上 市町村民税（所得割）7.1万円未満 | 10,000円 | 5,000円 |
| 市町村民税（所得割）7.1万円以上25.1万円未満 | 20,000円 | 10,000円 |
| 市町村民税（所得割）25.1万円以上 | 30,000円 | 20,000円 |
| 入院時食事療養費 | 全額自己負担 | 全額自己負担 |
詳しくは、難病情報センターのホームページをご確認ください。
膠様滴状角膜ジストロフィー（指定難病３３２) ー 難病情報センター
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