診断の話

後天性眼瞼下垂の治療「後天性筋強直性ジストロフィー」

2020.3.30 記事内容を修正・更新しました。


◼︎診断のすすめ

成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症で、その名のとおり筋強直(きんきょうちょく)や筋萎縮(きんいしゅく)を特徴とする「後天性筋強直性(こうてんせいきんきょうちょくせい)ジストロフィー」。

 

この疾病は、症状が軽い場合は症状や機能障害に対する自覚が乏しいため、対応が後手に回りがちなことも問題です。

また、この疾病だと医師が気付かずに手術を受けてトラブルになるケースや、呼吸障害が認識されずに単なる風邪が深刻な呼吸不全を発症してしまうこともあります。

 

この疾病であるかどうかは、筋力の低下や筋強直、顔つきなどの臨床での変化、白内障などの病歴、ご家族の病歴、そして遺伝子検査などから診断が可能です。

ただ、症状の軽い患者さんの場合は、臨床症状で診断するのは簡単ではありませんが、[後天性眼瞼下垂]の症状「後天性筋強直性ジストロフィー」の説明をよく読んで、医師の診断を早めに受けられることをおすすめします。


◼︎診断方法・治療方法は?

診断は、主に次のようなステップで行われます。

後天性筋強直性ジストロフィーは、筋肉が一度収縮した後、もとのように弛緩するのに時間がかかる ミオトニーと呼ばれる症状を特長とします。

 

ミオトニーは、手を強く握ったあと、スムーズに手が開かず時間がかかったり、診察用ハンマーで手のひらの母指球(親指の付け根のふくらんだ部分)や舌を叩くと筋収縮が見られることで分かります。

 

さらに、進行性の筋委縮(筋肉自体が小さくなってやせていく)が起きている場合は、より可能性が高くなります。

診断ではさらに(どちらか一方の親から 原因遺伝子を受け継いだだけで発病する)優性遺伝による親族の病歴を確認。

 

さらに針筋電図検査により、特徴的な波形図とスピーカーからの爆撃音に似た音が聞かれるミオトニア放電の検出と、遺伝子検査における異常が認められることによって、後天性筋強直性ジストロフィーと診断されます。

「眼瞼下垂(がんけんかすい)」は、筋力低下の症状や多くのほかの合併症の一つとして発症しますが、この疾病自体の根本治療法は見つかっていませんでした。

 

ただ、数年前に日本で、核酸を筋肉細胞に導入する治療方法のマウス実験による有効性が発表されるなど研究は進んでいます。

 

また、眼瞼下垂とは直接関係がありませんが、リハビリテーションによって筋力低下を予防し、歩行機能を維持することも大切になります。

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