眼瞼下垂症こぼれ話：涙目（流涙症）について
髙田 尚忠
Takada Eye Health Group
眼咽頭遠位型ミオパチーの眼瞼下垂｜症状・原因・治療
髙田 尚忠
眼咽頭遠位型ミオパチーは、まぶたの下がり、飲み込みにくさ、すねやふくらはぎの筋力低下が、ゆっくり進む病気です。1977年に日本で最初に報告され、2019年以降に原因の遺伝子が次々と見つかりました。眼形成外科医の立場から、現在分かっていることと、まぶたの治療を解説します。
- 40歳前後に始まり、ほぼ全員にまぶたの下がりが出る：国内65人の研究では、97%にまぶたの下がり、98%に飲み込みや発音の障害がありました。
- 原因の遺伝子が分かり、遺伝子の検査で診断できるようになった：国内ではLRP12という遺伝子のタイプが最多です。
- まぶたは手術で上げられるが、手術成績の報告は少ない：ほかの筋肉の病気と同じく、角膜を守れる高さに控えめに上げます。
- 誤嚥による肺炎に注意：一部の方では、呼吸や心臓の確認も必要です。
執筆：髙田 尚忠（高田眼科 院長／眼科医・眼形成外科） 最終更新：2026年10月
眼咽頭遠位型ミオパチーとは
目（まぶたの下がり、目の動きの制限）、のど（鼻に抜ける声、飲み込みにくさ）、顔、そして手足の先に近い筋肉が弱くなる病気です。多くは中年で始まり、進行はきわめてゆっくりです1。
親から子へ伝わる形式が多いものの、家族に同じ病気の人がいない例もよくみられます。症状がごく軽く、80代まで気づかなかった例も報告されています1。
原因の遺伝子
長く原因不明でしたが、2019年に、遺伝子の中の「CGG」という3文字の並びが異常に長く繰り返されることが原因と分かりました1。
LRP12（1型）70人
GIPC1（2型）12人
NOTCH2NLC（3型）7人
中国ではGIPC1やRILPL1（4型）が多く、国によって内訳が異なります1
まぶたと全身の症状
飲み込み・発音98%
まぶたの下がり97%
手足の先の筋力低下83%
左右差のある筋力低下33%
誤嚥による肺炎17%
心臓の異常11%
人工呼吸器が必要8%
発症は平均41歳で、男性が62%でした。最初の症状は、まぶたの下がりと筋力低下が最も多く、37%でした。筋肉では、ふくらはぎが特に強く侵されていました2
心臓や呼吸に影響が出る方もいます
心臓の合併症や呼吸不全は多くはありませんが、起こることがあります2。年齢とともに、飲み込みの障害による誤嚥性肺炎に注意が必要です1。脳神経内科で定期的に確認を受けてください。
眼咽頭型筋ジストロフィーとの違い
まぶたの治療
病気そのものを治す治療は、まだありません1。まぶたが視界をふさぐ場合は、手術で上げます。
この病気だけを集めた手術成績の報告は少なく、筋肉の病気による眼瞼下垂に共通する考え方で行います。
この病気の注意点顔の筋肉も弱くなる
目を閉じる力や額の筋肉の力を、手術前に確認します。
院長コメント：当院では、眼瞼挙筋前転法を基本としています
まぶたを上げる力、目を閉じる力、目の乾きを手術前に確認し、角膜を守れる高さに調整します。前頭筋吊り上げ術は当院では行っていません。必要と判断した場合は、対応できる施設をご紹介します。
よくある質問
どうやって診断しますか。
脳神経内科で、筋肉の検査と遺伝子の検査を行います。国内の研究では、筋肉の検査を受けた42人全員に、この病気に特徴的な変化（縁取り空胞）がみられました2。
家族に同じ病気の人がいなくても、発症しますか。
はい。家族歴のない例もよくみられます。遺伝子の変化があっても症状が出ない人や、ごく軽い人がいるためと考えられています1。
視力は落ちますか。
見えにくさの主な原因は、まぶたが視界をふさぐことです。目の動きが制限されることもあります1。
手術は保険が使えますか。
基準を満たす後天性の眼瞼下垂は、保険診療の対象です。まぶたを上げる力が、生まれつきの眼瞼下垂と同じくらい大きく失われている場合は、自費診療になります。詳しくは「眼瞼下垂手術の費用」をご覧ください。
高田眼科の考え方
患者数の少ない病気のため、まぶたの手術は、脳神経内科での診断と全身の確認を踏まえて計画します。筋肉の病気による眼瞼下垂の全体像は「筋肉の病気による眼瞼下垂」をご覧ください。
まぶたの下がりと、飲み込みにくさ・脚の力の弱さが気になる方へ
まぶたの下がりの原因を見きわめ、全身の状態に合わせた治療方針をご提案します。
参考文献
PubMed収載論文をもとに作成しています。文献1・3は全文、それ以外は抄録を確認しています。
- Ishiura H. Recent progress in oculopharyngodistal myopathy research from clinical and genetic viewpoints. J Neuromuscul Dis. 2025;12(3):303-311. doi:10.1177/22143602251319164
- Kumutpongpanich T, Ogasawara M, Ozaki A, et al. Clinicopathologic features of oculopharyngodistal myopathy with LRP12 CGG repeat expansions compared with other oculopharyngodistal myopathy subtypes. JAMA Neurol. 2021;78(7):853-863. doi:10.1001/jamaneurol.2021.1509
- Park RB, Akella SS, Aakalu VK. A review of surgical management of progressive myogenic ptosis. Orbit. 2023;42(1):11-24. doi:10.1080/01676830.2022.2122514
このブログの執筆者
岡山大学医学部卒業後、郡山医療生活協同組合 桑野協立病院などの様々な医療機関を勤務し、現在は高田眼科の院長を務めつつ、関連クリニックの名古屋のフラミンゴ眼瞼・美容クリニック、銀座のJ clinic、亀戸のあさ美皮フ科においても、眼瞼下垂手術を中心に年間2,000件以上の眼瞼手術に携わっています
「見え方（視機能）」と「日常の快適さ」を回復することを第一に、診察では原因（加齢・コンタクト・体質・既往手術など）を丁寧に整理し、必要な治療を分かりやすく説明すること心がけています。
このブログでは、眼瞼下垂の症状、治療選択、術後経過で不安になりやすいポイントなどを、専門医の立場からできるだけ具体的に発信しています。
