先天性眼瞼下垂の治療「外眼筋線維症」

高田　尚忠（たかだ　なおただ）

高田眼科　院長　｜ひとみ眼科 / フラミンゴ美容クリニック　眼瞼手術担当医師

所属学会：日本眼科学会、日本形成外科学会、日本眼形成再建外科学会

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岡山大学医学部卒業後、横浜形成外科の二木　裕先生に師事。 郡山医療生活協同組合 桑野協立病院などの様々な医療機関を勤務し、 現在は高田眼科の院長を務める。 眼科医と形成外科医の知識と、これまでの豊富な眼瞼手術の術者としての経験をもとに、2022年においては年間2,000件超える眼瞼下垂症手術を手がけております。 2022年3月より、名古屋市内の伏見駅近くのフラミンゴ眼瞼・美容クリニックを開院。

原因と治療について

先天性外眼筋線維症は眼筋麻痺による斜視や眼瞼下垂を主な症状とする稀な先天性の疾患で、1型、2型、3型に分類されます。

動眼神経 (CN3), 滑車神経 (CN4)やそれらを刺激する神経筋の全部または一部に機能異常が起こると考えられております。

本疾患は外眼筋の非進行性で限定的な眼筋麻痺と先天性眼瞼下垂を特徴とする。家族性先天性外眼筋線維症はいくつかの表現型が報告されている。

非進行性(病状が現状以上に悪化しない)で眼球運動が制限され、ほとんど眼球が動かない場合も多いのが、「外眼筋線維症(がいがんきんせんいしょう)」です。

特に上下の物を見る場合に見づらく、頭を動かして対象を追う動作により補償しようとします。

主な症状としては、先天性の眼筋麻痺による斜視と「眼瞼下垂(がんけんかすい)」が挙げられますが、眼瞼下垂については、併発する場合としない場合の両方の可能性があります。

この疾病の原因は、動眼神経によって支配される上直筋、下直筋、内側直筋、下斜筋に加え、まぶたの開け閉めでご説明した眼瞼挙筋(がんけんきょきん)の一部あるいは全てに異常がある場合、あるいは滑車神経によって支配される上斜筋の一部に異常がある場合に、筋肉が弾力性を失って外眼筋線維症が発症します。

眼瞼下垂は眼瞼挙筋の異常が原因で発症しますが、麻痺性の斜視は、上で述べたそれ以外の6本からなる外眼筋(がいがんきん)の異常によります。

この疾病は、根本的な治療方法はまだ発見されていませんが、次の項で紹介するように治療に向けた研究は続けられています。

治療と研究成果

外眼筋線維症は、1型、2型、3型に大きく分類されます。このなかで、3型には知能障害がみられるケースもあります。

さらに3型に分類されるCFEOM3は、(細胞の運動や形の保持に関わる)微小管を構成するタンパク質であるチューブリンの遺伝子変異によって微小管形成の異常が引き起こされることが分かってきました。

このチューブリンというタンパク質は、全ての真核細胞にあり、神経細胞の形成や維持にも重要な役割を果たしています。今後のさらなる研究によって、画期的な治療法の開発にも期待ができます。　

外眼筋線維症は、大半が両方の目に症状が出る両眼性を呈しますが、稀に片眼性となる場合もあります。

その場合も眼瞼下垂になることはありますが、いずれにしても眼瞼下垂を発症した場合の治療に関する情報は〔眼瞼下垂]の手術「眼瞼挙筋腱膜前転術」、〔眼瞼下垂]の手術「眼瞼挙筋短縮術」、〔眼瞼下垂]の手術「前頭筋吊り上げ術」という眼瞼下垂の主な3手術方法の説明を参考にしてください。

眼瞼下垂とともに発症する眼筋麻痺による斜視は、特に先天性の場合、放置しておくと片方の目でしか物を見られなくなる可能性もあり、医師と相談のうえ早めの治療が必要です。