眼瞼下垂の基礎知識

先天性外眼筋線維症の眼瞼下垂|原因と治療の順番

髙田 尚忠

生まれつき両目のまぶたが下がり、目が下を向いたまま動きにくい。あごを上げて物を見ている。こうしたお子さんで考える病気の一つが「先天性外眼筋線維症」です。眼形成外科医の立場から、原因と、斜視・まぶたの治療の順番を解説します。

  • 生まれつきの病気で、進行しない:目を動かす筋肉へ向かう神経が、うまく育たないことが原因です。
  • まぶたの下がりと、目の動きの制限が同時にある:目が下を向いて固定され、あごを上げる姿勢になります。
  • 治療は、斜視の手術が先、まぶたの手術はそのあと:目を閉じたときに眼球が上を向かないため、まぶたは控えめに上げます。

執筆:髙田 尚忠(高田眼科 院長/眼科医・眼形成外科) 最終更新:2026年10月

先天性外眼筋線維症とは

以前は、目を動かす筋肉(外眼筋)が硬くなる病気と考えられていました。現在は、筋肉へ向かう脳神経(動眼神経・滑車神経)が生まれつきうまく育たないことが原因と分かっています。同じしくみで起こる病気のグループは「先天性脳神経支配異常症」と呼ばれます1。

原因の遺伝子

KIF21A目の症状だけのことが多い

目の症状はより強い傾向があります。中国の研究では、95%が両目のまぶたの下がりを伴いました2。

TUBB3全身の症状を伴うことがある

両目のまぶたの下がりは70%でした。40%の家系で、脳の形の異常など全身の症状を伴いました2。

このほか、PHOX2Aなどの遺伝子でも起こります1。MRIでは、動眼神経が細く、目を動かす筋肉が小さいことが確認されています2。

まぶたと目の症状

まぶた生まれつきの、両目の下がり

片目だけのこともあります。成長とともに進むことはありません1。

目の位置下を向いたまま、上がらない

両目が下向きに固定され、水平より上を見られない例が多くあります3。

姿勢あごを上げて見る

まぶたの下がりと目の位置の両方を補うため、あごを上げる姿勢になります3。

ふつうの先天性眼瞼下垂との違い

一般的な先天性眼瞼下垂では、目の動きは正常か、上を向く動きが少し弱い程度です。目が下を向いたまま動かない、横への動きも悪い、といった場合は、この病気を考えて小児眼科・斜視の専門医で調べます。

視力の発達に注意が必要です

まぶたが瞳孔をふさぐ場合や、斜視が強い場合は、視力が育ちにくくなります(弱視)。小児眼科での定期的な視力の確認が欠かせません。

治療の順番

病気そのものを治す方法はありません。斜視の手術で目の位置とあごを上げる姿勢を改善し、そのうえで、まぶたの手術を検討します。

  1. 視力を育てる
    眼鏡や、良いほうの目を隠す訓練を行います。
  2. 斜視の手術
    下向きに固定された目の位置を、正面に近づけます。
  3. まぶたの手術
    目の位置が決まってから、必要な分だけ上げます。

斜視の手術で、まぶたの見え方も変わる

国内の3人の子ども(6〜7歳)の報告では、目を下へ引く筋肉をゆるめる手術で、あごを上げる姿勢が改善しました。目を上に向ける動きが少し残っていた1人では、まぶたの下がりも改善しました。一方で、手術後に外斜視が出て、追加の手術が必要になった例もありました3。

まぶたの手術

方法前頭筋吊り上げ術が中心

まぶたを上げる筋肉の力がほとんどないため、額の筋肉の力で上げる方法が選ばれます。

子どもの成績再手術は29%

シリコンのひもを使った吊り上げ術を208人の子どもに行った研究では、まぶたの高さは平均1.6mm改善し、29%で再手術が行われました。この病気を含む複雑な眼瞼下垂でも、成績は同程度でした4。

注意点角膜を守るため、控えめに

目を閉じたときに眼球が上を向く反射が働かないため、上げすぎると角膜が乾いて傷つきます。

院長コメント:当院での対応

この病気が疑われるお子さんは、まず小児眼科・斜視の専門施設へご紹介します。前頭筋吊り上げ術は当院では行っていません。当院の子どもの眼瞼下垂手術は、局所麻酔で受けられる小学校高学年以降を目安としています。

よくある質問

成長とともに悪くなりますか。

進行しない病気です1。ただし、視力の発達や斜視の状態は成長とともに変わるため、定期的な診察が必要です。

遺伝しますか。

遺伝子の変化が原因で、親から子へ伝わることがあります。家族に同じ病気の人がいない場合もあります。次のお子さんへの影響などは、遺伝カウンセリングでご相談ください。

大人になってから、まぶたの手術を受けられますか。

受けられます。目の位置、目を閉じる力、角膜の状態を確認したうえで、方法と上げる高さを決めます。

手術は保険が使えますか。

当院では、先天性の眼瞼下垂の手術は自費診療です。詳しくは「眼瞼下垂手術の費用」をご覧ください。

高田眼科の考え方

まぶたと目の動きの両方に問題がある場合は、まぶただけを見て手術を急がないことが大切です。視力の発達、斜視、まぶたの順に、専門施設と連携して進めます。

生まれつきのまぶたの下がりと、目の動きが気になる方へ

まぶたの下がりの原因を見きわめ、全身の状態に合わせた治療方針をご提案します。

高田眼科(浜松)〒435-0052 静岡県浜松市中央区天王町字諏訪1981-3
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執筆:髙田 尚忠(たかだ なおただ)
高田眼科 院長。岡山大学医学部卒業。眼科医・眼形成外科医として眼瞼下垂手術を専門とし、関連クリニックを含め年間2,000件以上の眼瞼手術に携わっています。

参考文献

PubMed収載論文の抄録をもとに作成しています。

  1. Aufderheide K, Whitman MC. Update on congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs). Int Ophthalmol Clin. 2026;66(2):180-186. doi:10.1097/IIO.0000000000000602
  2. Wang D, Jia HY, Liang Y, et al. Clinical and MRI differences in congenital fibrosis of extraocular muscles patients with KIF21A and TUBB3 variants. Jpn J Ophthalmol. 2026;70(1):48-61. doi:10.1007/s10384-025-01263-7
  3. Okita Y, Kimura A, Okamoto M, et al. Surgical management of pediatric patients with congenital fibrosis of the extraocular muscles. Jpn J Ophthalmol. 2020;64(1):86-92. doi:10.1007/s10384-019-00707-1
  4. Landau Prat D, Zhao CS, Ramakrishnan M, et al. Outcome of silicone sling frontalis suspension in children with simple congenital and complex ptosis. Can J Ophthalmol. 2024;59(4):264-269. doi:10.1016/j.jcjo.2023.06.002
このブログの執筆者
髙田尚忠
髙田尚忠
高田眼科 院長|フラミンゴ美容クリニック/銀座Jクリニック/あさ美皮フ科 眼瞼手術担当
岡山大学医学部卒業後、郡山医療生活協同組合 桑野協立病院などの医療機関に勤務し、現在は高田眼科の院長を務めつつ、関連クリニックの名古屋のフラミンゴ眼瞼・美容クリニック、銀座のJ clinic、亀戸のあさ美皮フ科においても、眼瞼下垂を中心とした眼瞼手術に携わっています。眼瞼手術実績は2025年度2,000眼以上(高田院長の全拠点合計)です。 「見え方(視機能)」と「日常の快適さ」を回復することを第一に、診察では原因(加齢・コンタクト・体質・既往手術など)を丁寧に整理し、必要な治療を分かりやすく説明することを心がけています。 このブログでは、眼瞼下垂の症状、治療選択、術後経過で不安になりやすいポイントなどを、専門医の立場からできるだけ具体的に発信しています。
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