先天性外眼筋線維症の眼瞼下垂|原因と治療の順番

生まれつき両目のまぶたが下がり、目が下を向いたまま動きにくい。あごを上げて物を見ている。こうしたお子さんで考える病気の一つが「先天性外眼筋線維症」です。眼形成外科医の立場から、原因と、斜視・まぶたの治療の順番を解説します。
- 生まれつきの病気で、進行しない:目を動かす筋肉へ向かう神経が、うまく育たないことが原因です。
- まぶたの下がりと、目の動きの制限が同時にある:目が下を向いて固定され、あごを上げる姿勢になります。
- 治療は、斜視の手術が先、まぶたの手術はそのあと:目を閉じたときに眼球が上を向かないため、まぶたは控えめに上げます。
執筆:髙田 尚忠(高田眼科 院長/眼科医・眼形成外科) 最終更新:2026年10月
先天性外眼筋線維症とは
以前は、目を動かす筋肉(外眼筋)が硬くなる病気と考えられていました。現在は、筋肉へ向かう脳神経(動眼神経・滑車神経)が生まれつきうまく育たないことが原因と分かっています。同じしくみで起こる病気のグループは「先天性脳神経支配異常症」と呼ばれます1。
原因の遺伝子
このほか、PHOX2Aなどの遺伝子でも起こります1。MRIでは、動眼神経が細く、目を動かす筋肉が小さいことが確認されています2。
まぶたと目の症状
ふつうの先天性眼瞼下垂との違い
一般的な先天性眼瞼下垂では、目の動きは正常か、上を向く動きが少し弱い程度です。目が下を向いたまま動かない、横への動きも悪い、といった場合は、この病気を考えて小児眼科・斜視の専門医で調べます。
視力の発達に注意が必要です
まぶたが瞳孔をふさぐ場合や、斜視が強い場合は、視力が育ちにくくなります(弱視)。小児眼科での定期的な視力の確認が欠かせません。
治療の順番
病気そのものを治す方法はありません。斜視の手術で目の位置とあごを上げる姿勢を改善し、そのうえで、まぶたの手術を検討します。
- 視力を育てる
眼鏡や、良いほうの目を隠す訓練を行います。 - 斜視の手術
下向きに固定された目の位置を、正面に近づけます。 - まぶたの手術
目の位置が決まってから、必要な分だけ上げます。
斜視の手術で、まぶたの見え方も変わる
国内の3人の子ども(6〜7歳)の報告では、目を下へ引く筋肉をゆるめる手術で、あごを上げる姿勢が改善しました。目を上に向ける動きが少し残っていた1人では、まぶたの下がりも改善しました。一方で、手術後に外斜視が出て、追加の手術が必要になった例もありました3。
まぶたの手術
まぶたを上げる筋肉の力がほとんどないため、額の筋肉の力で上げる方法が選ばれます。
シリコンのひもを使った吊り上げ術を208人の子どもに行った研究では、まぶたの高さは平均1.6mm改善し、29%で再手術が行われました。この病気を含む複雑な眼瞼下垂でも、成績は同程度でした4。
目を閉じたときに眼球が上を向く反射が働かないため、上げすぎると角膜が乾いて傷つきます。
院長コメント:当院での対応
この病気が疑われるお子さんは、まず小児眼科・斜視の専門施設へご紹介します。前頭筋吊り上げ術は当院では行っていません。当院の子どもの眼瞼下垂手術は、局所麻酔で受けられる小学校高学年以降を目安としています。
よくある質問
成長とともに悪くなりますか。
進行しない病気です1。ただし、視力の発達や斜視の状態は成長とともに変わるため、定期的な診察が必要です。
遺伝しますか。
遺伝子の変化が原因で、親から子へ伝わることがあります。家族に同じ病気の人がいない場合もあります。次のお子さんへの影響などは、遺伝カウンセリングでご相談ください。
大人になってから、まぶたの手術を受けられますか。
受けられます。目の位置、目を閉じる力、角膜の状態を確認したうえで、方法と上げる高さを決めます。
手術は保険が使えますか。
当院では、先天性の眼瞼下垂の手術は自費診療です。詳しくは「眼瞼下垂手術の費用」をご覧ください。
高田眼科の考え方
まぶたと目の動きの両方に問題がある場合は、まぶただけを見て手術を急がないことが大切です。視力の発達、斜視、まぶたの順に、専門施設と連携して進めます。
生まれつきのまぶたの下がりと、目の動きが気になる方へ
まぶたの下がりの原因を見きわめ、全身の状態に合わせた治療方針をご提案します。
参考文献
PubMed収載論文の抄録をもとに作成しています。
- Aufderheide K, Whitman MC. Update on congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs). Int Ophthalmol Clin. 2026;66(2):180-186. doi:10.1097/IIO.0000000000000602
- Wang D, Jia HY, Liang Y, et al. Clinical and MRI differences in congenital fibrosis of extraocular muscles patients with KIF21A and TUBB3 variants. Jpn J Ophthalmol. 2026;70(1):48-61. doi:10.1007/s10384-025-01263-7
- Okita Y, Kimura A, Okamoto M, et al. Surgical management of pediatric patients with congenital fibrosis of the extraocular muscles. Jpn J Ophthalmol. 2020;64(1):86-92. doi:10.1007/s10384-019-00707-1
- Landau Prat D, Zhao CS, Ramakrishnan M, et al. Outcome of silicone sling frontalis suspension in children with simple congenital and complex ptosis. Can J Ophthalmol. 2024;59(4):264-269. doi:10.1016/j.jcjo.2023.06.002






