診断の話

後天性眼瞼下垂の症状「後天性筋強直性ジストロフィー」

後天性筋強直性ジストロフィーって?

「筋ジストロフィー症」という病名は聞かれた方も多いと思いますが、筋線維の(異常な物質が過剰に細胞内に沈着する)変性・(一部の細胞または組織が死ぬ)壊死などの進行を伴い、進行性の筋力低下がみられるこの遺伝子疾患の一つが先天性筋強直性ジストロフィーです。

「後天性筋強直性(こうてんせいきんきょうちょくせい)ジストロフィー」は、成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、その名のとおり筋強直(きんきょうちょく)や筋萎縮(きんいしゅく)を特徴とします。

また、国の指定難病の一つでもあります。この筋強直とは、ミオトニーとも呼ばれ、筋肉が一度収縮した後、もとのように弛緩するのに時間がかかることをいいます。

例えば、手を強く握ったあと、スムーズに手が開かず時間がかかります。筋委縮とは、筋肉自体が小さくなってやせていく症状を指します。

後天性筋強直性ジストロフィー症は、多くの臓器に異常がみられる全身疾患でもあり、こうした症状のほかに、脱毛症(若はげ)や白内障、糖尿病に、性格異常などの症状が比較的高い確率でみられます。

筋力低下が著しい場合はまず、この疾病が疑われますが、逆に軽症の場合は筋力低下が目立たないため、この疾病と気づかれず別の治療が進められてしまう場合も多いようです。

早ければ出生時から著しい筋力低下が現れる「先天性筋強直性(せんてんせい)ジストロフィー」も存在しますが、こちらはより重症になる可能性があります。

筋力低下と共に起こる眼瞼下垂

後天性筋強直性ジストロフィー症は、2本ある遺伝子のうちのどちらかに異常遺伝子がある場合に発症する「常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)」ですが、世代を重ねるごとに症状が低年齢化し重くなるという「表現促進現象」を示すことでも知られます。

後天性筋強直性ジストロフィーで最も特長的な筋強直や筋萎縮による筋力低下症状で、早期からみられるのは、ペットボトルのフタが開けにくいなど手指の異常、つまずきやすくなるなど足に関しての異常といった、胴体から遠い位置の筋肉においてです。

堅い物がかみにくい、寝た状態から頭を持ち上げにくいなどの症状もみられるようになります。

「眼瞼下垂(がんけんかすい)」については、こうした各所における筋力低下の症状や多くのほかの合併症の一つとして発症します。

まぶたを閉じる際に使う眼輪筋(がんりんきん)の筋力低下や、眼球の向きを変える外眼筋(がいがんきん)の麻痺など、まぶたと関わる筋肉の異常も生じ、同時に眼瞼下垂も徐々に目立ってきます。

眼瞼下垂のなかでも、腫瘍性病変・筋肉自体がこわれてしまう「筋原性眼瞼下垂症(きんげんせいがんけんかすい)」に分類されます。


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