先天性眼瞼下垂の症状「マーカス・ガン現象」

診断の話
2016.02.17

2021.2.12 記事内容を修正・更新しました。

マーカス・ガン現象って？

　赤ちゃんにオッパイを飲ませていると、赤ちゃんの瞼がピクピクと不自然に瞼を持ち上がるような瞬き（まばたき）をすることで気づかれることが多いのが、マーカス・ガン現象と言われる症状です。

英語で、Marcus Gunn Jaw-Winking Syndromeと言われ、アゴ：Jawの動きに連動しての瞬き（まばたき）：Winkingと、そのまんまの名称となっております。

医学的には、「マーカス・ガン現象」は「下顎眼瞼連合運動現象(かがくがんけんれんごううんどうげんしょう)」といわれ、水分を吸ったりあくびをするなど口を開けたときに下アゴを動かす行為と同時に、上まぶたがピクピクと上方に意識とは無関係に動く症状を示します。

マーカスガン現象は、基本的に遺伝性はない。

　アゴの運動が、片側の目だけに症状として現れる「片眼性（へんがんせい）」が一般的ですが、まれに両側の上まぶたに同じ症状が現れる場合もあります。

また、血縁のある家族に同じような症状が見られない孤発性のケースがほとんどです。つまり、ほとんどが非家族性なのです。非常に稀なのですが、染色体や遺伝子の変異によって起こる遺伝性のマーカス・ガン現象も報告されています。

いずれにしても先天性であり、特に新生児期や乳児期に目立つ症状であるため、先に述べたように、母親が授乳中などにこの症状に気づくことが多いようです。

マーカスガン現象の原因は、神経の誤った接続が原因

この現象の原因は、「眼瞼挙筋(がんけんきょきん)」と「咀嚼筋(そしゃくきん)」である「外側翼突筋(がいそくよくとつきん)」のそれぞれを支配する神経が先天性に異常な連絡をもつことによるとされています。

具体的には、顎の筋肉を支配する「三叉神経の運動枝」と瞬きを司る「動眼神経の上層部」との間の異常な接続の結果として、上眼瞼と顎の協調的な相乗運動が発生します。

しかし、まれに「眼瞼挙筋」と、やはり「咀嚼筋」の「内側翼突筋(ないそくよくとつきん)」との異常な連絡が生じることがあり、この場合には下アゴを動かすときではなく、口を閉じるのと同時に上まぶたが上がります。

いずれも安静時には元の位置に戻ります。

マーカス・ガンの治療について

　「マーカス・ガン現象」は、1883年にイギリスの眼科医であったR.マーカス・ガンが診察した15歳の少女の症例として発表されたため、その名が付けられています。当時、調査チームも組織され、徹底的に調べたことで、上記の原因もおよそ明らかになりました。

しかしながら、症状はもちろん、さまざまな観点で例外も多くみられ、「先天性眼瞼下垂」をもつ新生児のさらに数％にみられるまれな症例でもあり、決定的な治療方法は見つかっていません。

ただ、この現象は年齢と共に自己矯正されていきますので、重度の場合は、何かしらの手術という選択肢もありますが、確立された手術があるわけではなく、一般的には医師と相談しながら推移を見守るケースがほとんどとなります。

つまり、マーカス・ガン現象は、神経の繋ぎ合わせが間違って、混線するかのようになっているためにおこることであり、根本的に治療するためには、この神経の繋ぎ合わせを正しく繋ぎ変えることになりますが、当然、現在の医学では到底不可能な話になると言えるからです。

したがって、症状のトリガーとなる「口を大きく開ける」ことをしないように気をつけることで、周囲に気づかれないようにすることが大事だと考えます。

しかしながら、片方の目が正しい方向を向いているのに、もう片方の目がズレて向いている「斜視」や、眼球を上に向ける「上直筋(じょうちょくきん)」の麻痺、左右の度数が違う「不同視(ふどうし)」や乱視でないのに物が二重に見える「複視」を伴うこともありますので、そうした疾患が合併していなのか？については、十分に注意を払うことが大切になります。

複視を伴うような斜視については、マーカスガン現象に対しての有効な手術がないにしても、斜視手術の適応により改善する場合があるからです。